Ouders willen screening op onbehandelbare ziekten bij hielprik
Onderzoek naar hielprik stelt huidige criteria ter discussie
De mening van ouders moet een veel grotere rol gaan spelen bij de criteria voor de hielprik bij pasgeboren baby’s. Uit onderzoek van VU medisch centrum blijkt dat een overtuigende meerderheid van ouders het ook wil weten indien hun kind een onbehandelbare ziekte heeft. Vooral om een lange medisch zoektocht te voorkomen. Op dit moment bepaalt de overheid dat alleen op behandelbare ziektes gescreend wordt door middel van de hielprik. Het onderzoek werd uitgevoerd door Anne Marie Plass en is 21 december verschenen in het internationale wetenschappelijke tijdschrift ‘Pediatrics’.
In de huidige hielprik bij pasgeboren baby’s zijn 17 ‘behandelbare’ aandoeningen opgenomen. Door snelle technische ontwikkelingen is het echter mogelijk om veel meer ziektes en aandoeningen op te sporen via het hielprikbloed. Deskundigen en beleidsmakers adviseren de overheid of een aandoening in het hielprikprogramma opgenomen moet worden. De mate waarin ernstige gezondheidsschade bij het kind kan worden voorkomen door vroege opsporing is daarbij doorslaggevend. In deze beslissing speelt de mening van (aanstaande) ouders niet of nauwelijks een rol. Ouders blijken echter ook over mogelijke onbehandelbare aandoeningen in hun kind, die al in de kindertijd tot uiting komen, informatie te willen krijgen. De reden die zij aangeven is dat zij een lange medische zoektocht naar de aandoening van hun kind willen voorkomen. De onderzoekster pleit naar aanleiding van het onderzoek voor herformulering van de criteria voor screening.
Het onderzoek werd uitgevoerd onder bezoekers van de website van de ‘9-maanden beurs’ van de RAI in 2007. 1631 (aanstaande) ouders vulden de vragenlijst in over het opnemen van testen voor onbehandelbare aandoeningen, die al vroeg in de kindertijd tot uiting komen. Als voorbeeld van een dergelijke aandoening werd Duchenne Spierdystrofie genoemd. Dit is een ongeneeslijke spierziekte die al rond het eerste levensjaar van het kind tot de eerste symptomen leidt. De overgrote meerderheid (>70%) van de ouders die de internetvragenlijst invulden, wilde dat ook testen voor dergelijke aandoeningen opgenomen worden in de hielprik. Ouders die al kinderen hadden waren nog positiever dan ouders die nog geen kinderen hadden op het moment dat zij de vragenlijst invulden.
Het volledige artikel is te vinden op:
www.pediatrics.org/cgi/doi/10.1542/peds.2009-0269
Commissie Doek
Op donderdag 26 november werd in Nieuwspoort het advies van de commissie Doek uitgereikt aan Staatssecretaris Bussemaker. In het rapport van deze commissie worden voorstellen gedaan hoe de Nederlandse wetgeving Medisch Wetenschappelijk onderzoek bij kinderen zodanig aangepast zou kunnen worden dat enerzijds de kinderen die aan klinisch onderzoek meedoen goed beschermd worden, maar anderzijds er meer onderzoek in Nederland kan plaatsvinden dan nu het geval is. Zoals de meesten van u/jullie weten ondervindt het onderzoek naar een genezing voor Duchenne spierdystrofie veel hinder van de bestaande wetgeving en werd Duchenne onderzoek in Nederland afgekeurd wat in andere landen wel werd goedgekeurd.
In het advies wordt niet alleen voorgesteld om bij beoordeling van onderzoek de ernst van de ziekte mee te laten wegen, maar ook om ouders en de patiënten zelf meer bij het hele traject van onderzoek te betrekken.
De voorzitter van het DPP was als enige patiëntenvertegenwoordiger lid van deze commissie.
In de uitzending van Nova van donderdag 26 november werd dit advies van de commissie Doek toegelicht.
Staatssecretaris Bussemaker overweegt aanpassing van de wet op medisch–wetenschappelijk onderzoek met kinderen. De staatssecretaris zei dat donderdag 26 november bij het in ontvangst nemen van het Advies medisch-wetenschappelijk onderzoek met kinderen van de commissie Doek. Klik hier voor dit bericht. In het voorjaar van 2010 neemt de staatssecretaris een besluit over een wetswijziging.
Advies vaccinatie tegen Mexicaanse griep
Het advies voor de vaccinatie tegen de Mexicaanse griep (H1N1) bij Duchenne patienten is conform het advies van de Gezondheidsraad: http://www.rivm.nl/cib/themas/nieuwe-influenza/index.jsp.
Het is verstandig Duchenne patiënten te laten vaccineren tegen de Mexicaanse griep (H1N1). De meeste risico patiënten hebben hiervoor al informatie ontvangen via huisarts, ziekenhuis of Centrum voor Thuisbeademing.
Bij patiënten die corticosteroïden gebruiken bestaat een kans dat de vaccinatie iets minder goed werkt of dat het iets langer duurt voordat het bescherming geeft.
Ook mantelzorgers van risico patiënten doen er goed aan om met hun huisarts te overleggen of een vaccinatie verstandig is.
Preventieve maatregelen vindt u op http://www.grieppandemie.nl/home/voorkomen
Libelle puzzelmarathon
In Libelle nr. 20 t/m 23 2009 is er 4 weken lang gepuzzeld voor het Duchenne Parent Project! Gedurende deze 4 weken vertelden ouders, kinderen met Duchenne spierdystrofie en een revalidatiearts hun verhaal aan Libelle-columniste Wieke Biesheuvel.
De cheque met de fantastische opbrengst van deze Libelle puzzelmarathon ad € 89.000,-- is door Wieke aan Elizabeth Vroom, voorzitter van het Duchenne Parent Project, overhandigd tijdens het Duchenne congres op 19 september jl.
Wij raden u van harte aan om deze artikelen te lezen en mee te puzzelen met de Libelle puzzelmarathon. Klik hier voor Libelle nr. 20, hier voor Libelle nr. 21, hier voor Libelle nr. 22 en hier voor Libelle nr. 23. Om kans te maken op een auto, puzzelt u 4 keer mee.
Kinderartsen pleiten voor verruiming van experimenteel medicijngebruik bij ernstig zieke kinderen
Nederland loopt te veel achter bij de ontwikkeling van nieuwe medicijnen voor ernstig zieke kinderen. Dat zegt kinderarts Michel Zwaan tijdens de uitzending van NOVA van 10 juli. Ook andere betrokken artsen vinden dat er iets moet veranderen. Wettelijke regels verhinderen dat Nederlandse kinderen aan belangrijk onderzoek meedoen. Bekijk hier de uitzending.
Kinderen van de rekening
Volkskrant - Strenge regels maken het in Nederland onmogelijk om proefonderzoek te doen met nieuwe therapieen voor ernstig zieke kinderen. Lees hier het artikel in de Volkskrant.
Kinderen met Duchenne in de kou
AVRO: De praktijk - Stel je bent 12 jaar en je hebt de ziekte Duchenne, een spierziekte waardoor je niet lang leeft. Je kunt al niet meer lopen, maar een onderzoek aan het Leids Universitair Medisch Centrum kan misschien uitkomst bieden. Om het onderzoek te bekostigen, zamelen ouders van Duchenne patiënten geld in met acties waar je zelf ook aan meedoet. En dan hoor je dat het onderzoek in Nederland niet uitgevoerd mag worden. De Commissie Mensgebonden Onderzoek steekt er een stokje voor. Dat overkwam Nick Koorn uit Amsterdam. Aan de telefoon de voorzitter van het Duchenne Parent Project, Elizabeth Vroom.
Beluister de podcast.
Kind met spierziekte loopt medicijn mis
AD - Kinderen met de dodelijk spierziekte Duchenne mogen van de Nederlandse overheid niet meedoen aan een veelbelovende medicijnproef. Dat terwijl hun ouders onderzoek naar het mogelijk levensreddende medicijn hebben gefinancierd. Zij zamelden in tien jaar tijd bijna drie miljoen euro in voor dit onderzoek. Lees hier het artikel in het AD van 23 april 2009.
Spotje Justus
Bekijk hieronder het welbekende spotje van Justus.
Uitleg over exon-skipping
Klik hier voor een uitleg over exon-skipping van professor Gert-Jan van Ommen, onderzoekster Judith van Deutekom en voorzitter DPP Elizabeth Vroom op Erfocentrum.
Duchenne in NOVA
In de uitzending van NOVA van 30 januari 2008 werd er uitgebreid aandacht besteed aan het Duchenne Parent Project. Klik hier voor de uitzending.
Duchenne in Hart van Nederland
Er is nieuwe hoop voor Duchenne-patienten en hun ouders. Duchenne is een zeer ernstige spierziekte, die bijna alleen bij jongetjes voorkomt. Meestal belanden ze al tussen de 7 en de 12 jaar in een rolstoel en hun levensverwachting is laag. Maar nu is een nieuw medicijn ontwikkeld, en dat zou het ziektebeeld weleens enorm kunnen verbeteren. Voor Janneke Hendriks, moeder van de 4-jarige Jayden, is dit fantastisch nieuws. Bekijk hier het filmpje.
Duchenne in RTL4 nieuws
Op het RTL4 nieuws van 25 oktober 2007 was er een interview te zien over goede resultaten in het onderzoek naar een geneesmiddel voor Duchenne spierdystrofie. Duchenne ouders die vorige maand op het congres van het Duchenne Parent Project in het Olympisch stadion in Amsterdam waren, hadden dit al van dr Judith van Deutekom gehoord. Jammer genoeg leek het in dit RTL programma alsof er nu een medicijn beschikbaar is voor alle Duchenne patiëntjes. Dat is niet zo! Er zijn alleen goede resultaten bekend gemaakt van de eerste klinische testen die vorig jaar in Leiden zijn gedaan.
Gastjes van Duchenne bij Mooi weer de Leeuw
Klik hier voor een item in Mooi weer de Leeuw over de Gastjes van Duchenne, de nieuwe 06 inzamelingscampagne.
Spotje Parent Project Australie
Bekijk hieronder het spotje van het Parent Project Australie.
