Histopathologie van Duchenne
Dr Eric Hoffman University of Pittsburgh, USA.
Gentherapie middels Herpes Simplex Virus
Dr J Huard University of Pittsburgh, USA, in samenwerking met Dr J. van Deutekom.
Transplantatie van donormyoblasten
Prof Dr M. Grounds Perth Australië.
Immunologische aspecten van gentherapie
Dr Stephan Kochanek Keulen.
Onderzoek naar het effect van een groot aantal geneesmiddelen op muizen met Duchenne Spierdystrofie
Dr Hudecki & Dr Granchelli University of Buffalo U.S.A.
Vervanging van dystrofine door utrofine, de foetale vorm van dystrofine
Dr Khurana Glostrup Hospital, Denemarken.
Eric Knauff Amsterdam, Nederland
Onderzoeksstage aan het Royal Imperial College in Londen.
Effecten van Traditionele Chinese Geneeskunde bij Duchenne patiënten
Prof Fan Qishi University 2 Shanghai.
Diermodel GRMD
Dr Kornegay, University of Missouri
Julia Huijbregts, Amsterdam, Nederland
Onderzoeksstage bij Prof Dr M. Grounds, Perth Australië.
Dubbelblind clinical trial glutamine en creatine
Dr Gunnar M. Buyse, Leuven, België.
Jorieke Bergman, Utrecht, Nederland
Onderzoeksstage bij Prof Dr M. Grounds, Perth Australië.
Effect van Myostatine remming
Prof Sin-Je Lee, Baltimore USA.
Utrofine als vervanger voor dystrofine Dr Tjevir Khurana, Pennsylvania USA
Utrofine is een eiwit dat bijna identiek is aan het dystrofine en heeft voor de geboorte dezelfde functie. Na de geboorte wordt het eiwit nog wel aangemaakt maar functioneert het niet meer in de celwand van de spiercel. De genetische informatie voor dit eiwit zit op een ander gen dan voor dystrofine. Utrofine is een lichaamseigen eiwit waar in principe geen immuun afweer tegen optreedt. Men probeert in dit onderzoek het utrofine ook na de geboorte de taak van het dystrofine over te laten nemen.
Screening opregulatie utrofine, Dr Thomas Meier Myocontract Bazel Zwitserland
In dit onderzoek wordt gekeken naar de mogelijkheid om middels geneesmiddelen de productie van het utrofine te verhogen.
Werkingsmechanisme corticosteroïden, Prof Dr F. Muntoni, Royal Imperial College London G.-B.
Van corticosteroïden is bekend, dat ze één van de weinige stoffen 10 zijn die een gunstige uitwerking hebben op de spierkracht en spierfunctie bij Duchenne patiënten. Hoe deze steroïden werken is nog onbekend. Wel weet men dat corticosteroïden de afweer onderdrukken en onstekingen remmen. Er zijn echter aanwijzingen, dat ook andere mechanismen bij de werking van corticosteroïden een rol spelen. In dit onderzoek wordt gekeken naar het werkingsmechanisme van corticosteroïden in spierweefsel.
Screening Geneesmiddelen, Prof dr Urs Ruegg, Lausanne Zwitserland
Stress (belasting) heeft een invloed op de calciumhuishouding in spiercellen. Deze veranderingen in de calciumhuishouding zijn zeer verschillend in spiercellen van gezonde muizen en muizen die het eiwit dytrofine missen, de zogeheten mdx muis. In dit onderzoek wordt gekeken in hoeverre geneesmiddelen of voedingssupplementen in staat zijn dit verschil te corrigeren.
Targeted modulation of dystrophin RNA-splicing as an alternative approach for DMD gene therapy
Dr Judith van Deutekom, Leiden, Nederland.
Dystrofine eiwit transductie ( PTD), Dr Rachel Crosbie, California, USA
Onlangs is gebleken dat een aantal eiwitten die fuseren tot een zogeheten PTD (Protein Transduction Domain) in staat is vrijwel alle cellen, inclusief spiercellen, binnen te dringen. In dit onderzoek wordt getest in hoeverre dit mechanisme gebruikt kan worden voor de genezing van Duchenne spierdystrofie.
Therapeutic exon skipping for DMD
Dr Judith van Deutekom, Leiden, Nederland.
