Leeftijd van ongeveer 3 tot 6 jaar.
In deze vroege fase komen de eerste specifieke symptomen van de ziekte aan het licht: zoals verminderde spierkracht en de eerste bewegingsbeperkingen in het normale volledige bereik van de gewrichten. De kinderarts van het gezin en de fysiotherapeut die gespecialiseerd is in neuro-musculaire ziektes moeten samenwerken en als hun eerste doel stellen de individuele spierfuncties van het kind zo lang mogelijk te versterken en te beschermen. Beiden dienen de ouders hierbij te betrekken, zodat die zelf de behandelingen en oefeningen kunnen uitvoeren. Bovendien kunnen zij het beste opkomen voor hun zoon, omdat zij hem het beste kennen, weten wat hij nodig heeft, wat het beste voor hem is en wat zijn mogelijkheden en beperkingen zijn. In veel gevallen zullen zij beslissingen namens hem kunnen nemen.
Behoud van spierkracht
Normale lichaamsactiviteiten moeten worden toegestaan of aangemoedigd, zoals het kind het wenst. Overdreven krachttraining of prestatiesporten die te zwaar zijn voor het kind moeten worden vermeden. Lopen en andere lichaamsactiviteiten moeten aangemoedigd worden naar gelang de individuele mogelijkheden van het kind. Dit soort fysieke belasting is niet alleen onschadelijk maar juist goed. Zwemmen is een nuttige oefening, evenals snorkelen, en moet vroeg worden aangeleerd. Elke stijl, behalve de vlinderslag, wordt aanbevolen. Een verhoogde watertemperatuur tussen 28 en 31 graden Celsius verdient de voorkeur, maar dit is niet altijd gemakkelijk te vinden en niet absoluut noodzakelijk. Fietsen op een fiets, driewieler of hometrainer wordt aanbevolen. Het beoefenen van diverse balspelen, waaronder voetbal, moet worden gestimuleerd. Bovendien dient het kind aangemoedigd te worden zichzelf aan te kleden en zoveel mogelijk zijn eigen dagelijkse behoeftes zelfstandig te verzorgen.
De jonge patiënten zijn kinderen, daarom moeten alle oefeningen op een speelse manier worden aangeboden en alleen worden uitgevoerd in zoverre als de -verminderend- spierkracht dit toelaat. Op geen enkele wijze moeten de fysieke mogelijkheden van andere kinderen tot doel of voorbeeld worden gesteld. De eerste gewrichten waarbij contracturen (verkortingen) optreden, de heupen, knieën en enkels, moeten tijdens deze activiteiten volledig in alle richtingen bewegen. De kinderen, en vooral die kinderen die de neiging hebben passief te zijn, moeten rekoefeningen worden gedaan. Wanneer de ouders de aanvullende dagelijkse stretch-oefeningen leren uit te voeren volgens de instructies van een ervaren fysiotherapeut kunnen zij die zoveel mogelijk in het spel van het kind opnemen. Onnodige bedrust moet vermeden worden, bijvoorbeeld in het geval van onschuldige koorts. Als het nodig is langer dan twee dagen het bed te houden, moeten er periodieke actieve oefeningen voor de bekkengordel worden uitgevoerd. Het kind moet ongeveer 5 keer per dag 5 tot 10 minuten rechtop worden gezet.
Fysiotherapie
Hoewel er geen consensus bestaat over het belang van fysiotherapie voor jongens met Duchenne spierdystrofie kan fysiotherapie een vertragende invloed hebben op het ontwikkelen van spierzwakte en verkortingen. Bovendien is fysiotherapie nodig om een goede balans te ontwikkelen en het kind aan te moedigen tot nieuwe activiteiten. Fysiotherapie kan alleen effect hebben zolang de gewrichten zich vrij in alle richtingen kunnen bewegen en zolang de antagonistspieren niet verkort zijn. Reeds in deze vroege fase, bij een leeftijd van 4 tot 5 jaar, komen lichte beperkingen in het bewegingsbereik van de gewrichten aan het licht. Heup-, knie- en enkelgewrichten kunnen niet langer normaal worden gestrekt en heupadductie wordt enigszins beperkt, d.w.z. de benen kunnen niet helemaal worden gesloten.
Nachtspalken
Hoewel de meningen verdeeld zijn over het dragen van enkelbeugels of nachtspalken, omdat vertraging van de ontwikkeling van verkortingen niet wetenschappelijk kon worden bewezen, worden ze meestel wel aanbevolen. Als ze reeds in een vroeg stadium en regelmatig worden gebruikt, kunnen de kinderen eraan wennen en kunnen de spalken in vele gevallen de ontwikkeling van contracturen vertragen.
Vroege orthopedische behandelingen
Wanneer de kinderarts en in het bijzonder de fysiotherapeut de eerste tekenen van beperking in de gewrichten van beide benen bespeuren is het mogelijk de contracturen (verkortingen) door een orthopedische operatie te verhelpen. Het doel van deze ingreep is om de jongen zolang mogelijk onafhankelijk te laten lopen, zonder technische hulpmiddelen. Doordat de ontwikkeling van contracturen (verkortingen) van het knie-. heup- en enkelgewricht enige jaren wordt vertraagd, hoeft hij minder rekoefeningen te doen en veel kinderen die deze ingreep ondergaan hebben, hebben langer zonder hulpmiddelen kunnen lopen dan de kinderen waarbij deze ingreep niet gedaan is. Wanneer het zelfstandig lopen ophoudt kunnen de geopereerde kinderen lange beenbeugels dragen -zoals beschreven bij fase IV- zonder of met minimale chirurgische correcties.
In feite zijn er twee verschillende benaderingen die voortkomen uit twee verschillende filosofieën: de meer conservatieve benadering met een minimum aan operaties aan het einde van de zelfstandige loopfase op ongeveer 10 jarige leeftijd, of de vroege behandeling met de uitgebreide operaties bij ongeveer 5 jaar, als de symptomen nog nauwelijks te zien zijn, maar met minder fysiotherapie gedurende de loopfase. In het geval de ouders besluiten de vroege operatie te laten uitvoeren, spreekt het vanzelf dat dit alleen gedaan moet worden in centra met uitgebreide ervaring in de operatieve procedure, en alleen wanneer de juiste vervolgonderzoeken beschikbaar zijn.
Bij deze vroege orthopedische operaties wordt het beginnende verlies van vermogen om de heup-, knie- en enkelgewrichten te strekken volledig gecorrigeerd, evenals de beginnende bewegingsbeperking van het bekken. Dit gebeurt door het vrijmaken van de contracturen en de gedeeeltelijke verwijdering van de iliotibiale band, dwz een operatie van uitsluitend weke delen (zachte weefsels) en pezen. Daarna krijgen de spieren weer hun optimale werkzaamheid terug. Ongeveer drie dagen na de operatie kan het kind weer uit bed en onder toezicht van een fysiotherapeut rondlopen. De operatie zlef is niet moeilijk uit te voeren voor een orthopedisch chirurg die ervaring heeft met deze methodes. De lange littekens op de dijen hebben slechts geringe cosmetische gevolgen.
Behandeling met corticosteroïden
De afgelopen 10 jaar hebben tal van studies het nut van prednisolon bij Duchenne spierdystrofie getoond. Het belangrijkste probleem wordt gevormd door de bijwerkingen, in het bijzonder gewichtstoename. De meeste problemen deden zich voor bij patiënten in de laatste loopfase. De laatste tijd worden steeds meer jonge patientjes behandeld en worden er verschillende behandelschema's geïntroduceerd om te proberen de bijwerkingen te voorkomen. Deflazacort, een derivaat van prednisolon is ook getest omdat het minder bijeffecten zou hebben, maar het wordt in vele landen (waaronder Nederland) niet op de markt gebracht.
De steroïden prednisolon en deflazacort kunnen de spierverslechtering enkele jaren uitstellen, mogelijk speelt hun ontstekingsremmende werking hierbij een rol. In een vergelijkende studie in Duitsland werden deze twee medicijnen met elkaar vergeleken met als verschil dat deflazacort minder gewichtstoename vertoont dan prednisolon, maar vaker ontwikkeling van vertroebelingen (cataract) in de ogen . De dosis die in de toekomst naar alle waarschijnlijkheid zal worden aanbevolen zal 0,75 mg prednison/kg/dag of 0,9 mg deflazacort/kg/dag zijn. Aangezien de statistische evaluatie van deze studie nog niet is voltooid kan er op dit moment nog geen precieze aanbeveling voor medicatie gegeven worden bij een van deze twee steroïden. Als ouders hun zoon met Duchenne met deze medicijnen willen laten behandelen dient dit uitsluitend te gebeuren in het kader van een wetenschappelijke studie.
Kleuterschool
In deze fase van hun ziekte zijn jongens met Duchenne slechts zeer licht gehandicapt. Ze moeten net als alle andere kinderen gewoon naar de kleuterschool bij hen in de buurt gaan. De kleuterleid(st)er dient echter wel van de ziekte op de hoogte te zijn zodat hij of zij kan vermijden dat het kind te veel fysieke inspanning ondergaat. Hij of zij moet de situatie ook uitleggen aan de andere kleuters die normaal gesproken best bereid zijn daar rekening mee te houden en hun vriend als dat nodig is helpen.
