Leeftijd van ongeveer 12 tot 18 jaar.
In dit stadium zal de teruglopende spierkracht het loopvermogen van de patiënt verder verminderen zodat hij geen langere periode meer kan lopen zonder hulp. Alleen korte afstanden kunnen zonder buitensporige vermoeidheid overbrugd worden. Dit is het moment om het gebruik van een rolstoel te overwegen, zowel voor activiteiten buiten de deur als ook voor binnen. Hoewel de rolstoel vaak gezien wordt als het tastbare bewijs van een onomkeerbaar proces, moet het gebruik ervan, dat onvermijdelijk is, niet als een ramp worden gezien. Integendeel zelfs, het neemt vaak een lichamelijke last weg van het kind en in deze fase helpt het hem meer dan dat het hem hindert bij het uitvoeren van zijn dagelijkse activiteiten.
De meeste jongens met Duchenne Spierdystrofie stoppen met zelfstandig lopen tussen de 10 en 12 jaar. Degenen die na hun twaalfde nog kunnen lopen zonder lange been beugels hebben mogelijk een mildere vorm ofwel Becker spierdystrofie. Het is verstandig hun oorspronkelijke diagnose te controleren middels moderne technieken.
De rolstoel
In de meeste gevallen moet vanaf het begin een elektrische rolstoel worden gebruikt, omdat een rolstoel die de patiënt zelf met de hand moet voortbewegen maar een paar maanden gebruikt kan worden. Een smalle en lichte handbedieningsrolstoel wordt echter aanbevolen voor verplaatsing binnen het huis en voorhet bezoeken van plaatsen die niet zijn aangepast aan een electrische rolstoel.
Men moet de maat en het gewicht van de rolstoel, en ook de configuratie van de wielen en hun diameter, kiezen op basis van de lichaamsgrootte en het beoogde gebruik: buiten of binnen. Men moet de rug van de rolstoel met de hoofdsteun in een bijna horizontale positie kunnen brengen zodat de ruggengraat zich van tijd tot tijd kan ontspannen, bovendien moet het mogelijk zijn de rugleuning en zitting gelijktijdig achterover te klappen. De voetsteunen moeten apart verstelbaar zijn zodat de zithouding veranderd kan worden. Om de wervelkolom zo recht mogelijk te houden en om te vermijden dat de patiënt asymmetrisch zit, moet de lumbale lordose goed gesteund worden en het controle-paneel van de en de armleuningen dichtbij het lichaam worden geplaatst. Om veiligheidsredenen moet de rolstoel een veiligheidsriem hebben, die elektrisch aantrekt.
De adolescentiefase wordt gekenmerkt door een snelle toename van de bestaande verkortingen bij de heup-, knie- en enkelgewrichten en van de kromming van de werevlkolom (kyfoscoliosis). Contracturen van de ellebogen, polsen en vingers zullen langzamerhand onstaan. Jongens die uitsluitend hun rolstoel gebruiken, klagen over pijnlijke plekken op hun billen door de druk en koude voeten. Tot op zekere hoogte kan dit verbeterd worden door een correctie van de zithouding met kussens en middels de electrische functies van de rolstoel waarmee de jongen zelf zijn zithouding net zo vaak kan veranderen als hij zelf wil.
Fysiotherapie
Op dit punt vormt de verdere ontwikkeling van verkortingen van de beenspieren een belangrijk ongemak voor de patiënten. Eigenlijk is alleen een zittende houding mogelijk en kunnen de patiënten alleen op hun zij slapen of op hun rug met gebogen knieën en kussens onder hun benen. Daarom moeten er regelmatig weer stretchoefeningen voor de spieren en de pezen worden uitgevoerd om de voortgang van de verkortingen in ieder geval enigszins te vertragen. Dit zelfde geldt ook voor de armen.
De fysiotherapeut dient de patiënt te begeleiden bij de therapeutische maatregelen die zijn levensverwachting en de kwaliteit van zijn leven behoorlijk kunnen verhogen: de scoliosis operatie en kunstmatige beademing. Het is ook de rol van de fysiotherapeut om de patiënten en de ouders op deze ingrepen voor te bereiden.
De jonge man is nu oud genoeg om zelf te beslissen hoe hij behandeld wil worden en om zelf zijn tijd in te delen. Samen met de deskundigen moet hij beslissen hoe hij zijn lichamelijke oefeningen in zijn dagelijkse leven wil integreren. Hij behoort voldoende tijd over te houden om zijn sociale en intellectuele leven zo te ontwikkelen dat hij zijn lichamelijke handicap zoveel mogelijk kan compenseren.
Het doel van de fysiotherapie is om de lichamelijke zelfstandigheid zoveel mogelijk in stand te houden door lichamelijke oefeningen en door interactie met de omgeving. Er bestaat een steeds ruimer scala aan technische hulpmiddelen om zwakte en handicaps te compenseren. Aangezien de fysiotherapeut vaak dichter bij de familie staat dan de andere medische specialisten, kan hij of zij vaak een bemiddelende rol spelen. Hij of zij kan advies geven als het tijd is voor bepaalde ingrepen, bijvoorbeeld het gebruik van kunstmatige beademingshulpmiddelen zoals IPPB (intermittent positive pressure breathing) of hulpmiddelen om de luchtwegen vrij te houden van afscheidingen zoals CPAP (continuous positive airway pressure). Hij of zij moet ook de ouders geassisteerde hoesttechnieken leren om slijmophoping te verwijderen en levensbedreigende ademhalingsincidenten te verhelpen.
Ademhaling
De prognose voor Duchenne patiënten, d.w.z. zijn toekomstige leven, hangt in belangrijke mate af van zijn ademhalingsfunctie. De spieren nodig voor de in- en uitademing worden door de ziekte aangetast en ook afwijkingen in de wervelkolom leiden tot ademhalingsproblemen. De gevolgen zijn slaapstoornissen en luchtweginfecties die tot kritieke situaties kunnen leiden.
De ouders en hun zoon dienen de symptomen te herkennen en moeten, zo nodig, onmiddellijk contact opnemen met de deskundigen om met ademhalingsondersteuning te beginnen. Het disfunctioneren begint met symptomen van nachtelijk hypoventileren: slapeloosheid, nachtmerries, rusteloosheid, herhaald wakker worden tijdens de nacht, hoofdpijn in de nacht en ochtend, vermoeidheid overdag en slaperigheid, afname van intellectueel presteren, geen eetlust, gewichtsverlies, vaak ademhalingsinfecties en hartritmestoornissen. In zo'n geval moeten de bloedgassen O-2 en CO-2 in een druppel bloed uit het vingertopje worden gemeten, en het maximale ademvolume en de kracht van de ademhalingsspier. De ademhaling tijdens het slapen moet gecontroleerd worden. Symptomen van hypoventilatie bij een patiënt die minder dan 30% spierkracht heeft, minder dan 50% of minder dan 1,5 liter vitale capaciteit, arteriële O-2 druk (PaO2) van minder dan 75 mmHg en/of CO-2 druk (PaCO2) van meer dan 45 mmHg, en/of een nachtelijke desaturatie (SpO2 < 90%) zijn indicaties om behandeling te beginnen. Slikstoornissen en bijkomende factoren zoals zwaarlijvigheid en roken verhogen het risico.
De behandeling moet beginnen met instructie van ouders en patiënten om infecties te voorkomen, gewicht te controleren, problemen met de ingewanden, zoals constipatie, te voorkomen, en om klaar te staan om te helpen bij het hoesten en het verwijderen van slijm. Vervolgens moet men beginnen met kunstmatige beademing tijdens de nacht via een neusmasker en later ook beademing overdag via een mondstuk. Aanvankelijk verhelpt de nachtelijke beademing de meeste symptomen van hypoventilatie. Intermitterende beademing via een mondstuk overdag, die de patiënt zo vaak als hijzelf nodig vindt kan gebruiken (4 tot 5 keer per minuut) met behulp van apparatuur die geïnstalleerd is op de rolstoel, is heel effectief en bijna verslavend. Het kan altijd gebeuren dat het apparaat niet goed functioneert en daarom moet er op ieder moment technische steun voor handen zijn, ook `s nachts. Preventieve beademing voordat de symptomen optreden is niet effectief. Beademing met uitsluitend zuurstof is niet geïndiceerd en kan zeer gevaarlijk zijn! Beademing via een gaatje in de luchtpijp (tracheostoma) is geïndiceerd als de patiënt weinig ademhalingsautonomie heeft en weinig resultaat laat zien bij de hierboven beschreven beademingstechnieken of als slikstoornissen leiden tot chronische aspiratie ("inademen") van speeksel en voedsel. Hoewel beademing via een tracheostoma heel effectief is, is het niet omkeerbaar en verhoogt het drastisch de afhankelijkheid van zorg die niet in elk geval beschikbaar is.
Geassisteerd hoesten
Het verwijderen van afscheiding uit de longen, dat normaal met hoesten gebeurt, is moeilijk voor patiënten wier abdominale en ademhalingsspieren ernstig verslechterd zijn. Speciaal opgeleide fysiotherapeuten weten hoe zij de patiënt kunnen helpen en dienen deze techniek, die in een noodgeval levensreddend kan zijn, aan ouders of andere verzorgers te demonstreren. Dit is heel belangrijk omdat het niet kunnen hoesten in een noodgeval zeer vaak tot de verstikkingsdood leidt.
Operatieve correctie van scoliosis
Als de patiënt overwegend de rolstoel begint te gebruiken, leidt de voortschrijdende verzwakking van de rugspieren tot een progressieve vervorming van de wervelkolom, d.w.z. er ontwikkelt zich een scoliosis. Deze misvorming kan niet met korsetten worden gecorrigeerd, maar alleen met een chirurgische stabilisatie. Van de diverse chirurgische technieken wordt de Luque en de Cotrel Dubousset techniek het meest gebruikt, waarbij de wervelkolom gestabiliseerd wordt met twee stalen pennen die met lussen metaaldraad of met schroeven aan de wervels worden bevestigd. Deze tamelijk uitgebreide operatie is routine geworden en in de westerse wereld wordt 80% van de Duchenne patiënten zo behandeld. Deze operaties dienen alleen te worden uitgevoerd in centra met ervaring en alleen als de nazorg gedurende enkele jaren gegarandeerd is.
Op het moment van de wervelkolomcorrectie hebben Duchenne patiënten vaak een cardiomyopathie, meestal zonder klinische tekenen van hartinsufficiëntie. Het is niet eenvoudig om voor de operatie de werkelijke hartbelasting-tolerantie in te schatten. Het is opmerkelijk dat Duchenne patiënten tijdens de scolioseoperatie meestal geen problemen met de linker hartventrikel vertonen, maar vaak insufficiëntie van de rechterventrikel. Zij hebben ook een deficiëntie van de bloedplaatjes-functie ondanks een normale bloedingstijd en hebben daarom tijdens de operatie vaak een bloedtransfusie nodig. Ook het gebruik van de protease remmer aprotinin verdient aanbeveling. Na de operatie heeft de jongen meestal geen korset nodig. De operatie heeft in het algemeen geen negatieve invloed op de groei van de patiënt aangezien de groei van de ruggengraat meestal gestopt is bij de leeftijd van 12 tot 14 jaar. Omdat de ruggengraat recht gezet wordt bij de operatie, worden de kinderen juist iets langer. De meerderheid van patiënten en ouders hebben een positief oordeel over de zithouding, de cosmetische verbetering en de levenskwaliteit na de operatieve correctie van de wervelkolom. Meer dan 90% zou weer toestemming geven voor deze nogal uitgebreide operatie.
Het beste moment voor de operatie is als de kromming van de wervelkolom in zithouding iets meer is dan 20 graden en verder voortschrijdt. Preventieve operaties voor het ontstaan van scoliosis worden niet aanbevolen. Voorwaarden voor de operatie zijn een goede algemene conditie van de patiënt en een minimaal longvolume van 30% van het normale. De mate van de kromming is echter normaal gesproken niet de beperkende factor voor de operatie. De correctie van scoliosis door chirurgie vergroot niet noodzakelijkerwijs het longvolume, maar de jongens kunnen beter ademhalen en hebben naderhand minder hulp bij de beademing nodig. Bovendien heeft het een gunstig effect op voorkoming van vergroeinaar de mogelijkheden om ?ng van de borstkas. Het is belangrijk na de operatie de rolstoel en de tafelhoogte aan te passen zodat de jongen zijn handen kan blijven gebruiken om te eten en te schrijven zoals hij dat voor de operatie gewend was.
School en beroepsopleiding
Er zijn veel Duchenne patiënten die naar de middelbare school gaan of zelfs naar de universiteit. Als de juiste technische hulpmiddelen beschikbaar zijn, bestaan er praktisch geen beperkingen voor een goede opleiding zolang er geen lichamelijke kracht vereist wordt. Computerprogrammeur komt vaak op de eerste plaats als mogelijk beroep, maar er bestaan nog vele andere mogelijkheden zoals: vertaler, grafisch ontwerper, docent, advocaat, telefonist, secretaresse, schrijver, zelfs politicus. De ouders en de hele familie moeten de jongen aanmoedigen en helpen als hij een bepaalde beroepsopleiding wil volgen. In veel landen is financiële hulp beschikbaar voor de opleiding van gehandicapten.
Psychologisch advies
Bij het begin van de puberteit worden Duchenne jongens zich sterker dan voorheen bewust dat zij geen normaal emotioneel en seksueel leven zullen kunnen leiden. Hier wordt vaak weer de hulp van een professionele psycholoog ingeroepen
